누난 증후군: 주요 증상과 치료 방법 총정리
누난 증후군(Noonan Syndrome)은 선천적으로 발생하는 유전 질환으로, 다양한 신체적 특징과 심장 기형을 동반할 수 있습니다. 전 세계적으로 남녀 모두에게 나타나며, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 이번 글에서는 누난 증후군의 증상, 원인, 진단법 및 치료 방법에 대해 자세히 살펴보겠습니다. 누난 증후군이란? 누난 증후군은 주로 외모, 심장, 성장, 혈액 응고 등 여러 신체 기능에 영향을 미치는 유전적 장애입니다. 주된 원인은 RAS/MAPK 신호 경로에 관련된 유전자 변이이며, 대표적으로 PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS 유전자가 관련되어 있습니다. 누난 증후군은 약 1,000~2,500명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.누난 증후군 주요..
2025. 4. 21.
결절성 경화증(TSC) 증상과 치료 방법 완벽 정리
안녕하세요! 오늘은 많은 분들이 낯설게 느낄 수 있는 희귀질환, 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)에 대해 알아보겠습니다. 조기에 발견하고 올바르게 관리하는 것이 매우 중요한 질환인 만큼, 자세히 살펴보겠습니다. 결절성 경화증이란? 결절성 경화증은 다양한 장기, 특히 뇌, 피부, 신장, 심장 등에 양성 종양(비암성 종양)이 생기는 유전성 질환입니다. 이 질환은 TSC1 또는 TSC2 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하며, 전 세계적으로 약 6,000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다.결절성 경화증은 태아기부터 증상이 나타날 수 있으며, 개인마다 증상의 종류와 심각도가 크게 다를 수 있습니다. 결절성 경화증 주요 증상 결절성 경화증은 영향을 받는 장기에 따라..
2025. 4. 19.