안녕하세요!
오늘은 많은 분들이 낯설게 느낄 수 있는 희귀질환, 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)에 대해 알아보겠습니다. 조기에 발견하고 올바르게 관리하는 것이 매우 중요한 질환인 만큼, 자세히 살펴보겠습니다.
결절성 경화증이란?
결절성 경화증은 다양한 장기, 특히 뇌, 피부, 신장, 심장 등에 양성 종양(비암성 종양)이 생기는 유전성 질환입니다. 이 질환은 TSC1 또는 TSC2 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하며, 전 세계적으로 약 6,000명 중 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
결절성 경화증은 태아기부터 증상이 나타날 수 있으며, 개인마다 증상의 종류와 심각도가 크게 다를 수 있습니다.
결절성 경화증 주요 증상
결절성 경화증은 영향을 받는 장기에 따라 다양한 증상을 보입니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.
1. 신경계 증상
- 간질 발작
- 발달 지연 및 지적 장애
- 자폐 스펙트럼 장애(ASD)
2. 피부 증상
- 얼굴에 생기는 혈관섬유종
- 백색 반점(저색소반)
- 손톱 주변 섬유종
3. 신장 및 심장 증상
- 신장 혈관근지방종
- 심장 근종(특히 신생아기에 발견)
4. 폐 증상
- 림프관근육종증(특히 여성에게서 흔함)
- 호흡곤란, 기흉 발생 가능성
이 외에도 치아, 눈, 간 등 다양한 장기에 작은 종양이 생길 수 있습니다.
결절성 경화증의 원인
결절성 경화증은 유전성 질환입니다. 대부분의 경우, 부모로부터 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이를 물려받지만, 약 60~70%는 가족력이 없는 새로운 돌연변이로 발생합니다.
이 유전자들은 세포의 성장과 분열을 조절하는 역할을 하는데, 돌연변이가 생기면 세포가 과도하게 성장하여 종양이 발생하게 됩니다.
결절성 경화증 진단 방법
진단은 임상적 소견과 영상검사, 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.
- 뇌 MRI: 뇌 종양, 결절 여부 확인
- 심장 초음파: 근종 유무 확인
- 신장 초음파 또는 CT: 신장 종양 검사
- 피부 소견 관찰
- 유전자 검사: TSC1, TSC2 돌연변이 확인
결절성 경화증 치료 방법
현재 결절성 경화증을 완치하는 방법은 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 높이는 치료법이 개발되어 있습니다.
1. 약물 치료
mTOR 억제제(예: 에베롤리무스, 시롤리무스)가 결절성 경화증 관련 종양 크기를 줄이거나 성장 속도를 늦추는 데 사용됩니다.
2. 간질 치료
간질 발작을 조절하기 위해 항경련제가 처방되며, 필요시 뇌 수술을 고려하기도 합니다.
3. 수술적 치료
크기가 커서 기능 장애를 일으키는 종양은 외과적 수술로 제거할 수 있습니다.
4. 다학제적 관리
신경과, 피부과, 신장내과, 심장내과 등 다양한 전문의가 협력하여 환자의 상태를 관리하는 것이 중요합니다.
일상 생활에서의 관리
결절성 경화증 환자는 정기적인 검진을 통해 종양의 크기 변화와 새로운 증상의 발생을 모니터링해야 합니다. 또한, 발작을 예방하고 감염을 피하기 위해 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요합니다.
- 규칙적인 건강검진 받기
- 스트레스 관리 및 충분한 수면 확보
- 전문의와의 꾸준한 상담 유지
결절성 경화증은 평생 관리가 필요한 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료로 충분히 삶의 질을 높일 수 있습니다.
만약 가족 중에 결절성 경화증 의심 증상이 보인다면, 빠른 진단과 전문가의 상담을 받아보시길 권장합니다. 꾸준한 관리가 건강한 삶으로 이어질 수 있습니다.
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